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  • 简介:摘要近年来,相关研究证实高同型半胱氨酸血症是心血管疾病和H型高血压的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原,(MTHFR)为同型半胱氨酸(homocysteine,hcy)生化代谢过程关键,各种因素使MTHFR基因突变可引起Hcy水平升高。目前已经被发现MTHFR有10余种类点突变,C677T的突变为最常见类型。对于不同民族与地域而言,其基因型分布与表达存在差异。早期发现其不同的基因亚型并根据相关情况开始相关干预,对于有效控制高血压及H高血压的发生发展具有重要临床意义,本文从亚甲基四氢叶酸还原C677T基因多态性与H型高血压关系角度展开综述。

  • 标签: H型高血压 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性 进展
  • 简介:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)的相关性。方法取65例aMCI患者(aMCI组)、61例阿尔茨海默病(AD)患者(AD组)和63例同期体检健康的老年人(对照组)为研究对象,采用联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合链反应(PCR)技术检测MTHFRC677T基因型。结果aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组(P〈0.05);aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组(P〈0.05);aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型(P〈0.001)。结论MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素。

  • 标签: 遗忘型轻度认知功能障碍 阿尔茨海默病 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶
  • 简介:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原(MTHFR)C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFRC677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFRC677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义(P〈0.05)。MTHFRA1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义(P〈0.05),MTHFRA1298C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论MTHFRC677T与MTHFRA1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFRA1298C与药物治疗有效率无关。

  • 标签: MTHFR C677T MTHFR A1298C 结直肠癌 卡培他滨
  • 简介:摘要目的分析厦门地区汉族育龄妇女的5,10-亚甲基四氢叶酸还原(MTHFR)基因的多态性的分布情况,指导该地区叶酸的个体化补充。方法回顾性分析2016年7月至2019年8月至成功医院妇科门诊就诊的994例厦门市汉族育龄妇女的MTHFR基因C667T位点检测结果,了解该地区育龄妇女的基因型和等位基因频率分布情况,并与我国其他区域汉族人群进行比较。结果本研究中MTHFR基因C667T位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占46.68%、43.36%、9.96%,突变等位基因T的频率为31.64%。与我国其他华东地区人群的基因多态性分布相比,厦门地区汉族女性MTHFR C667T位点的TT基因型和等位基因T的频率低于浙江湖州、浙江绍兴、江苏无锡、江苏苏州、安徽地区和山东潍坊地区,差异具有统计学意义(均P<0.05),而与江西九江地区则差异无统计学意义(均P>0.05);与华中地区相比,低于湖南湘潭、湖北武汉、湖北十堰、河南郑州和河南新乡,差异具有统计学意义(均P<0.05),而与湖南张家界地区差异无统计学意义(均P>0.05);明显低于位于东北地区的黑龙江齐齐哈尔、吉林延边和吉林长春,以及位于华北地区的山西、内蒙古呼伦贝尔、河北和位于西北地区的新疆、宁夏、陕西、甘肃(均P<0.05)。本研究中TT基因型频率明显高于处于华南地区的海南、广西南宁、广东江门、广东河源(均P<0.05),低于西南地区的贵州福泉、四川雅安(均P<0.05),而与西南地区贵州贵阳、云南昆明、云南大理、四川遂宁差异无统计学意义(均P>0.05);等位基因T的频率与西南地区的云南大理和昆明差异无统计学意义(P>0.05),低于贵州福泉和贵阳、四川遂宁和雅安(均P<0.05),明显高于华南地区的海南、广西南宁和柳州、广东江门和河源(均P<0.05)。结论厦门地区近1/3的汉族育龄妇女携带高风险基因。汉族育龄妇女人群MTHFR基因的多态性分布存在明显的地域差异,TT基因型分布与等位基因T的频率北部地区整体偏高于南部地区。

  • 标签: 妇女 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 基因型
  • 简介:目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)相关N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原C677T基因突变与脑梗死后出血的相关性。方法选取确诊为出血性脑梗死患者50例为病例组,诊断为脑梗死患者60例为对照组。用PCR-RFLP方法检测2组C677T基因多态性。结果病例组CT等位基因频率分别为53.0%和47.0%,对照组分别为76.7%和23.3%(P〈0.01)。病例组TT基因型为20.0%、CT基因型54.0%、CC基因型26.0%,对照组分别为8.3%、30.0%和61.7%(P〈0.01);病例组Hcy水平显著高于对照组,而载脂蛋白A和HDL水平明显低于对照组(P〈0.01);CC基因型携带者TC及Hcy水平明显低于CT+TT基因型携带者(P〈0.05)。C677T基因发生突变T等位基因可能是出血性脑梗死的危险因素(OR=3.216,95%CI:1.212~9.120,P=0.012)。结论C677T基因突变与出血性脑梗死发生存在一定关系,C677T基因突变可能是出血性脑梗死发病的危险因素。

  • 标签: 高半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 突变 脑梗死 脑出血 基因频率
  • 简介:摘要目的先天性心脏病(Congenitalheartdisease,CHD)是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。方法运用PCR+Sanger测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFRSNPC677T多态性。结果MTHFRSNPC677TT等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%,正常人群中为44.44%。基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义(P<0.05)。结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。

  • 标签: 先天性心脏病 MTHFR 基因多态性
  • 简介:木糖还原是酵母代谢木糖发酵的关键之一。根据已报道的木糖还原基因的全序列设计引物,从休哈塔假丝酵母中克隆得到1110bp大小的片段。将木糖还原基因亚克隆到酿酒酵母的整合表达载体p406ADH1中,醋酸锂转化法将线性化重组质粒pYX-AK-xyl1转化到酿酒酵母W5,对阳性转化子进行活测定,结果表明,以辅酶DANH和NADPH为底物诱导,转化子均表现出活性,活分别为6.513U/mg和7.080U/mg,是受体菌W5活的1.4倍(NADH)和1.3倍(NADPH),其活比为0.919。

  • 标签: 休哈塔假丝酵母 木糖还原酶 重组酿酒酵母
  • 简介:原花青素是黑果枸杞中一类重要的植化产物,但其生物合成机制仍不清楚。本研究利用黑果枸杞EST数据库,克隆了无色花色素还原基因(LrLAR)和花青素还原基因(LrANR)。PCR结果表明,LrLAR和LrANR分别由333个氨基酸残基、338个氨基酸残基组成的蛋白编码。进化分析表明,相应蛋白LrLAR、LrANR分别聚类于L4R和ANR族。实时定量PCR结果表明,从果实未成熟时期到变色期,LrLAR、LrANR的表达量均急剧上升,但在随后的发育时期中逐渐下降;与在果实中相比,在嫩叶、成熟叶、茎、根中,两基因的表达量极低。植化分析发现,果实中总原花青素含量高于嫩叶、成熟叶、茎、根中的含量,并且在果实成熟过程中呈现先增加后基本趋于稳定的趋势。本研究将为揭示黑果枸杞原花青素生物合成机制及促进其工程改良奠定基础。

  • 标签: 花青素还原酶 无色花色素还原酶 黑果枸杞 原花青素
  • 简介:目的:分析不明原因复发性自然流产(URSA)夫妇与亚甲基四氢叶酸还原基因C677T(MTHFRC677T)位点多态性的关联性研究。方法:采用聚合链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对URSA组和对照组各50对夫妇的外周血进行MTHFRC677T的位点多态性进行检测分析。结果:URSA组MTHFR基因677位点的T/TC/TT/T基因型的发生频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P〈0.05),而对照组MTHFR基因677位点的C/C基因型发生频率显著高于URSA组(P〈0.05),两组MTHFR基因677位点的C/T基因型比较无明显差异(P〉0.05)。另外URSA组等位基因T明显高于C的频率,且URSA组等位基因T发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C发生频率显著高于USRA组,差异均具有统计学意义(P〈0.05)。结论:MTHFRC677T位点的多态性与URSA的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。

  • 标签: 不明原因复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
  • 简介:目的:探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原(MTHFR)C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。方法:选取确诊的消化系统癌症(包括胃癌、结肠癌、直肠癌及食管癌)患者、冠心病患者以及健康体检者各100例的全血标本,提取血基因组DNA,采用Real-timePCR和测序两种方法检测MTHFR位点的基因多态性。结果:癌症组的MTHFR基因野生型CC、杂合基因CT及纯合变异型TT基因型频率分别为34%、46%和20%,冠心病组为32%、53%和15%,健康对照组为34%、54%和12%。与正常对照组相比,消化系统癌症或冠心病患者MTHFRC677T基因型的分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:在浙江地区人群中,未发现MTHFR基因C677T多态性与消化系统癌症或冠心病的易感性存在显著相关性。

  • 标签: 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T多态性 消化道癌症 冠心病
  • 简介:肝药CYP即细胞色素P450氧化(CYP450),属于单加氧酶(monooxygenase),也称肝微粒体混合功能氧化,多位于内质网和线粒体内膜上,参与药物、致癌物、类固醇激素和脂肪酸等多种内、外源性物质代谢。肝药CYP氧化还原(POR)是所有肝微粒体的唯一电子供体,通过还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(reducednicotinamideadeninedinucleotidephosphate,NADPH)将电子传递给CYP450,CYP450得到电子后再与底物发生氧化还原反应,从而发挥代谢活性。

  • 标签: CYP450 酶基因多态性 氧化还原酶 微粒体混合功能氧化酶 还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 CYP酶
  • 简介:丛枝菌根真菌(AMF)在增强植物砷(As)抗性方面发挥着重要作用。已有相关研究表明,接种AMF能提高植物体内三价砷As(III)的比例,AMF可能参与了将五价砷As(V)还原为As(III)的过程从而提高了菌根植物的As抗性,但目前尚缺乏直接分子证据。本文从异形根孢囊霉(Rhizophagusirregularis)菌丝中克隆得到了一个砷酸盐还原基因RiarsC并进行序列分析。将该基因转入arsC缺陷型大肠杆菌(Escherichiacoli)菌株WC3110(ΔarsC)中,通过As(V)抗性生长曲线和As形态测定,分析了该基因的功能。结果显示,RiarsC属于谷氧还蛋白-谷胱甘肽依赖的砷酸盐还原家族;RiarsC基因的表达显著提高了As敏感型E.coli菌株对As(V)的抗性,当培养基中As(V)浓度为100μmol·L-1时表现更加明显。As形态分析表明,表达RiarsC的E.coli菌株能够将培养基中71.03%的As(V)还原为As(III);与表达空载体的菌株相比,还原效率提高了61.98%。本研究证明了AMF的砷解毒还原能力,为进一步开展AMF的砷代谢机制研究提供了一定的分子生物学基础。

  • 标签: 丛枝菌根真菌 砷酸盐还原酶基因 克隆 基因功能验证
  • 简介:二氢黄酮醇4-还原(dihydroflavonol4-reductase,DFR)是花青素代谢后期重要的,是决定花青素从无色到有色的关键调控点。本研究以‘贵妃’芒果的果实为材料,采用同源克隆的方法克隆得到了一个二氢黄酮醇4-还原DFR基因。该基因cDNA全长为1260bp,开放阅读框为987bp,编码328个氨基酸。进一步扩增得到其基因组DNA,全长为3022bp,分析发现其含有五个内含子,在已报道植物中表现保守。系统发育分析发现芒果DFR蛋白与火鹤花、小麦和大麦等植物具有较近的亲缘关系。对不同着色的果皮中的DFR基因表达进行分析发现,绿色果皮中表达量较高,而黄色果皮中表达量较低,暗示DFR调控花色苷合成的功能待深入研究。

  • 标签: 芒果 花色苷 基因克隆 表达分析
  • 简介:目的:研究柔红霉素产生菌天蓝淡红链霉菌SIPI-1482中酮还原基因dnrU阻断后的产物(13s)-13-二氢柔红霉素及其他发酵产物的变化。方法:利用同源重组的原理,以大肠杆菌质粒pUC18为基础构建了dnrU基因交换质粒,通过在SIPI-1482染色体上的dnrU基因中插入安普霉素抗性基因来筛选dnrU的阻断突变株。结果和结论:PCR验证表明成功地阻断了dnrU基因。dnrU基因敲除后,重组菌发酵产物中(13s)-13-二氢柔红霉素消失,而其他发酵中间产物也有一定变化。

  • 标签: 天蓝淡红链霉菌 DnrU酮还原酶 同源重组 (13s)-13-二氢柔红霉素
  • 简介:摘要目的探讨正常孕妇妊娠期血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸(RBCF)水平的相关性。方法选择2018年1月至2019年4月,在眉山市妇幼保健院进行常规产前检查的483例早孕期正常孕妇为研究对象。根据其MTHFR基因C677T位点的CC、CT与TT基因型,将其分为CC组、CT组与TT组。采用荧光定量PCR法,检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性;采用循环法、电化学发光法,分别检测受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与RBCF水平。对3组受试者早、中、晚孕期的血清Hcy浓度与RBCF水平进行比较,采用单因素方差分析,而二者的相关性分析,采用直线回归分析。3组受试者年龄、孕龄、孕次、产次等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果①这483例受试者的MTHFR基因C677T位点的CC、CT、TT基因型,分别为159例、237例、87例,分别纳入CC组、CT组与TT组;其基因型表达频率分别为32.9%、49.1%与18.0%;CT等位基因频率分别为57.5%与42.5%。②483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度分别为(5.2±2.4)、(3.8±2.0)、(4.8±2.5) μmol/L,RBCF水平分别为(965±190)、(1 157±189)、(1 179±225) ng/mL,早、中、晚孕期血清Hcy浓度、RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=44.542、163.830,P<0.001)。CC组、CT组、TT组受试者早孕期血清Hcy浓度及早、中、晚孕期RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=8.925、9.181、19.757、21.877,P<0.001)。③直线回归分析结果显示,483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与其RBCF水平呈线性负相关关系,建立的直线回归方程为y=-0.003x+7.986(R2=0.082,F=129.669,P<0.001),其中,x为RBCF水平(ng/mL),y为血清Hcy浓度(μmol/L)。结论正常孕妇妊娠期血清Hcy浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及RBCF水平相关。对育龄女性进行MTHFR基因C677T位点多态性筛查、血清Hcy浓度和RBCF水平监测,对围孕期保健具有重要指导意义。

  • 标签: 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 红细胞叶酸 多态性,单核苷酸 贫血,巨幼细胞性 神经管缺损 妊娠结局 孕妇
  • 简介:本文利用体内法测定了喜树幼苗不同器官以及不同叶位叶片的硝酸还原活性(NRA),同时观察了喜树幼苗不同叶位叶片的NRA的日变化规律,并考查了NRA与叶面积及比叶重的相关性。结果表明,与根、茎及茎尖中的NRA相比,叶片中的NRA最高。不同叶位叶片的NRA有明显的差异,在所测定的10个不同叶位的叶片中,上数第4~6片叶片的NRA较高。叶片NRA有明显的日变化,呈单峰曲线,峰值出现在中午1230前后。同时,结果表明NRA与叶面积以及比叶重无明显的相关关系。研究结果为进一步研究喜树的氮代谢提供基础资料。图5参18。

  • 标签: 喜树 硝酸还原酶活性 日变化
  • 简介:1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

  • 标签: 病例报告 5Α-还原酶 2型 南方医科大学 妇幼保健院 社会性别
  • 简介:摘要 目的:探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸 (HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原基因 MTHFR多态性的关系。方法:缺血性脑卒中患者 181例纳入卒中组,健康人 126例纳入对照组。检测两组 HCY、叶酸、 VitB12水平、 MTHFR基因多态性及一般情况,并分析不同基因型的脑卒中患者血浆 HCY、叶酸、 VitB12水平。结果:卒中组的 HCY水平均显著高于对照组 (P<0.05),而 VitB12、叶酸水平均显著低于对照组 (P<0.05)。卒中组 MTHFR基因 TT纯合子率及 T等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)。结论: HCY是人体甲硫氨酸循环的中间产物,高 HCY是脑血管病的独立危险因素。 HCY的代谢需要 MTHFR、叶酸的共同参与。 MTHFR是 HCY代谢过程中的关键

  • 标签: 同型半胱氨酸 MTHFR基因 缺血性脑卒中 基因多态性
  • 简介:摘要目的探究亚甲基四氢叶酸还原基因多态性与马来酸依那普利叶酸片的疗效。方法研究对象为我院2017.4-2018.4收治的80例H型高血压患者,将其采用随机数字表法分成治疗1组与治疗2组,40例观察组采用马来酸依那普利叶酸片治疗,另40例对照组采用依那普利片治疗。探讨实施不同治疗对治疗效果及同型半胱氨酸指标的影响。结果治疗后观察组在血压及同型半胱氨酸上显著比对照组低(P<0.05),在治疗后不同基因型上的同型半胱氨酸均比对照组低(P<0.05)。结论将马来酸依那普利叶酸片应用于H型高血压患者时,能显著降低血压及同型半胱氨酸,此方法值得应用与推广。

  • 标签: 马来酸依那普利叶酸片 H型高血压 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 疗效